1、染色體異常:
染色體異常可分為數(shù)量異常和結(jié)構(gòu)異常,。其中,結(jié)構(gòu)異常包括平衡易位,、羅氏易位,、倒位等,這些染色體結(jié)構(gòu)異常者往往表型正常,,但只有在不孕,、反復(fù)自然流產(chǎn)、出生畸形和智力低下的嬰兒后,,進(jìn)行染色體檢查才知道,。染色體結(jié)構(gòu)異常的攜帶者所產(chǎn)生的生殖細(xì)胞可能存在不平衡的染色體畸變,從而導(dǎo)致不良的妊娠結(jié)局,。產(chǎn)生正常生殖細(xì)胞的概率因人而異,,這與結(jié)構(gòu)異常的類型、所涉及的染色體和斷裂點(diǎn)的位置有關(guān),。pgd可選擇染色體平衡的胚胎進(jìn)行移植,,避免反復(fù)自然流產(chǎn)的發(fā)生。
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韓國MizMedi醫(yī)院iDream中心擁有最尖端的超凈間培養(yǎng)系統(tǒng),、獨(dú)立培養(yǎng)皿,、實(shí)時監(jiān)督系統(tǒng)保障了體外培養(yǎng)最佳環(huán)境大幅提高了試管嬰兒成功率。同時擁有醫(yī)院男科專家團(tuán)隊也重點(diǎn)針對男育做系統(tǒng)檢查和治療因?yàn)椴辉杏?0%概率也是由于男的少精,、弱精或者無精造成的,。
iDream中心針對特殊不孕育人群貢獻(xiàn)多科室力量做很大限度努力。與婦科,、內(nèi)科,、影像科、泌尿科等多科室聯(lián)合很大限度努力完成疑難人群不孕育問題,。引進(jìn)世界頂尖設(shè)備和技術(shù)對不孕育男女雙方同治也是為了成功實(shí)現(xiàn)孕育目標(biāo),。
2、單基因疾病:
單基因疾病是指由一個等位基因突變引起的疾病,,如先天性耳聾,、脊髓性肌萎縮癥、地中海貧血,、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)等,。人類已知的單基因疾病有6000~7000種,其中已鑒定出約4000種,。近年來,,第二代測序技術(shù)在該領(lǐng)域的應(yīng)用,大大提高了pgd的準(zhǔn)確度和檢測效率,。能夠一定程度上避免一些已知單基因疾病,。
3、遺傳易感基因的消除:
一些多基因疾病具有高度的遺傳性,,即基因突變導(dǎo)致疾病風(fēng)險顯著增加,。最典型的例子是brca1/brca2突變攜帶者患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險顯著增加,致病基因?qū)?0%的風(fēng)險轉(zhuǎn)嫁給后代,。pgd還可用于阻斷家族遺傳易感基因的傳遞,。
4、hla匹配選擇:
對于一些惡性血液系統(tǒng)疾病,,骨髓移植往往是最有效的治療方法,,但由于找不到相同的hla供體,往往使此類患者失去生命的機(jī)會,。hla配型選擇是通過試管嬰兒技術(shù),,選擇與第一胎hla配型相同的嬰兒,取臍血干細(xì)胞或骨髓干細(xì)胞治療患病的兄妹,。這個嬰兒也被稱為“救世主嬰兒”,。2000年,世界上第一個hla匹配的嬰兒在海外出生,。他采集臍帶血干細(xì)胞來治療他生病的姐姐,。
5、非整倍體的篩選:
在試管嬰兒過程中,,染色體非整倍體現(xiàn)象較為普遍,,高齡女性,、反復(fù)自然流產(chǎn),、反復(fù)移植失敗、重度男性不育患者的非整倍體發(fā)生率較高,。因此,,通過檢測胚胎染色體非整倍體和選擇非整倍體胚胎移植,理論上可以提高試管嬰兒的成功率,,也就是胚胎植入前,?;蚝Y選(PGS)。但是,,pgs能否提高ivf技術(shù)的整體活產(chǎn)率仍然存在爭議,。