遺傳疾病的定義與分類
遺傳疾病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變(如基因突變或染色體畸變)而造成的疾病,，其具有先天性,、終身性、家族性以及發(fā)病率高的特點,。通常是父母患有某種疾病遺傳給寶寶,；或是夫妻雙方攜帶同一種致病基因，生育時將相同的致病基因傳給孩子,，導(dǎo)致孩子具有成對的隱性致病基因時即會發(fā)病,。而遺傳疾病主要分為三大類：
一是染色體疾病，主要由染色體數(shù)目或排列位置異常所引起,，常見的有唐氏綜合癥,、脆性X-綜合癥、特納氏綜合癥等,。
二是單基因病,，是指一對等位基因突變導(dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變引起,。從遺傳方式上可分為常染色體顯性遺傳病,、常染色體隱性遺傳病以及性連鎖疾病。常見的有地中海貧血,、抗生素D性佝僂病,、魚鱗病以及白化病等,。
三為多基因病，指受兩對以上等位基因控制,，其沒有顯性,、隱性與性連鎖遺傳之分。該類遺傳病除了由遺傳因素決定外,，還受環(huán)境等多種復(fù)雜因素影響,。而常見的多基因遺傳疾病包括哮喘、唇裂,、無腦兒,、高血壓、癲癇等,。
目前,，醫(yī)學(xué)上針對各類遺傳疾病還未能提供徹底有效的診療措施。對此,，高效之策便是做好孕前把控,，即通過美國第三代試管技術(shù)進(jìn)行有效規(guī)避，保障健康優(yōu)生,。
美國第三代試管規(guī)避遺傳疾病,，保障后代健康
作為美國第三代試管技術(shù)的領(lǐng)航者，美國HRC早于1989年就優(yōu)先完成了通過PGS/PGD遺傳學(xué)基因篩查診斷的案例,，將人類試管技術(shù)提升至全新的高度,，真正實現(xiàn)好孕優(yōu)生。
專家介紹：PGS技術(shù)（胚胎移植前遺傳學(xué)篩查）是針對囊胚23對染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)進(jìn)行篩查,，分析是否存在染色體缺失,、重復(fù)、易位,、倒置等異常情況,；而PGD技術(shù)（胚胎植入前遺傳學(xué)診斷）是針對基因突變點進(jìn)行檢測，診斷囊胚是否有攜帶遺傳缺陷的基因,，可有效避免包括地中海貧血,、唐氏綜合癥、血友病,、貓叫綜合癥在內(nèi)的300種遺傳疾病,，從根源上保障寶寶不受這些遺傳疾病的影響。
目前,， 美國HRC專家是運(yùn)用PGS的新一代基因測序技術(shù)（NGS）,，該技術(shù)具有通量大、信息量豐富等特點,，能夠在篩查囊胚全部染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的基礎(chǔ)上準(zhǔn)確到細(xì)小微缺失,，準(zhǔn)確率更高,。
此外，為了全面保障好孕優(yōu)生率,，美國HRC專家還會進(jìn)行科學(xué)的移植與管理,，即在移植前，專家會先檢查女性的子宮內(nèi)環(huán)境,，查看是否符合移植的條件,，包括子宮內(nèi)膜厚度達(dá)到8-12mm、內(nèi)膜細(xì)胞分裂良好,、血流豐富及內(nèi)分泌水平均衡的情況下,，才會將健康優(yōu)質(zhì)的囊胚進(jìn)行移植，以提高著床率,、妊娠率,，保障優(yōu)生優(yōu)育。
而在移植之后,，專家還會根據(jù)女性的身體情況合理使用天然黃體酮或HCG,，促使黃體細(xì)胞的增生，促進(jìn)孕激素的合成和分泌,，支持黃體功能,，幫助囊胚順利著床。此外,，專家還會根據(jù)客戶的生育意愿進(jìn)行“定性定量”移植，滿足生男寶/女寶,、龍鳳/雙胎的個性化生育需求,。
正基于美國HRC有先進(jìn)的第三代試管技術(shù)、完善的流程,、專家嚴(yán)謹(jǐn)?shù)牟僮饕约凹?xì)節(jié)把控等各方面的支持,，全方位保障了周期的安全與高效，并創(chuàng)下全美排行榜前列的試管成功率,。迄今為止,，美國HRC已成功幫助50000＋難孕育家庭實現(xiàn)健康優(yōu)生夢，也因此受到廣大群眾的高度好評與鐘愛,。
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